Proje İçeriği

Gene2Var, yapay zekâ teknolojisini kullanarak genetik kökenli hastalıklara yönelik tanı analizini insandan bağımsız standart bir sürece dönüştüren, otomatize ve entegre bir biyoinformatik analiz çözümüdür. Dizilenmiş ham DNA verisinin analizi, genetik varyantların saptanması, yorumlanmasında yapay zekayı kullanır. 

Yapay zeka, veri algılama, toplama, tarama, eşleştirme ve analiz etme fonksiyonlarını yerine getiren, bu süreci topladığı bilgiler doğrultusunda iyileştirebilen bilgisayar sistemleri veya uygulamalarıdır. Tıp alanında, yapay zekanın geniş kapsamlı olarak kullanıldığı, fark yarattığı konulardan biri genetik tanı sürecidir.

Genetik tanı amaçlı genetik analiz, belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş değişimi tespit etmeyi ve tanımlamayı amaçlar. Böylece genetik yani kalıtsal bir hastalığın varlığının belirlenmesini ve tanı konmasını sağlar. Genetik analiz genellikle bir kan ya da doku örneğinden yola çıkılarak gerçekleştirilir. DNA dizileme yöntemiyle örnekten elde edilen DNA moleküllerinde nükleotid bazlarının yani Adenin, Sitozin, Guanin ve Timin sırası belirlenir. DNA dizileme için Yeni Nesil Dizileme (NGS) ölçeklenebilirlik ve hızlılık özellikleriyle genetik analiz alanında kullanılan en gelişmiş tekniktir.

Yeni nesil DNA dizileme teknolojisi ile tek bir örnekten alınan milyonlarca parçanın, aynı anda ve paralel olarak otomatik şekilde işlenmesi mümkündür. Kapasitesi yüksektir, bir insanın tüm DNA'sını okuyabilir.

DNA verisinin dizilenmesinin ardından Gene2var platformumuz devreye girer. Gene2var, genetik kökenli hastalıklara yönelik tanı analizlerini standardize algoritmalar kullanarak, insandan bağımsız, standardize süreçlere dönüştüren bütünleşik bir çözümdür. Gene2Var da genetik analiz için, hastalığa özel olarak Gene2Info tarafından üretilmiş, standartlaştırılmış ve onaylanmış NGS kitleri ile dizilenmiş DNA verisini kullanır. Gene2Var platformunda, dizilenmiş ham DNA verisinde, yapay zeka yardımıyla kompleks biyoinformatik analizler uygulanır. Bu analizler sonucunda DNA’daki hastalıkla ilgili bölümdeki değişimler yani varyantlar belirlenir. 

Gene2var, sistematik biçimde güncellenen parametre ve veri tabanlarına erişebilir entegre bir biyoinformatik analiz platformu olarak geliştirilmiştir. Böylece varyantla ilgili in silico tahmin araçları gibi farklı veri tabanlarında veri madenciliği yaparak söz konusu mutasyonun etkisi ve hastalıklarla ilişkisi hakkındaki en son veriye ulaşır.  Gene2Var bu yolla genetik klinisyeninin yerini alarak, hastanın fenotipine, bulgularına ve semptomlarına göre binlerce varyant arasından, hastalığın tanısı olabilecek bir veya birkaç varyantı dakikalar içinde ayrıştırır:

• Yenilikçi patojenisite skorlaması ile varyant değerlendirmesi yapar. Varyant değerlendirme sürecinin insana bağımlılığını en aza indirir. Geliştirdiğimiz skorlama modeline VarSkor adıyla patent almış bulunmaktayız.

• Varyant değerlendirme için gerekli anotasyon ve bilgileri kullanıcı dostu arayüzle sunar.  

• Pozitif (FP) varyantların tespiti için kalite metriklerini genomik özelliklerle entegre ederek hata oranını önemli ölçüde azaltır. (Konuyla ilgili olarak “Improving the filtering of false positive single nucleotide variations by combining genomic features with quality metrics” isimli makale, Bioinformatics, Aralık 2023 yayınında (Volume 39, Issue 12) yayınlanmıştır. Link: https://academic.oup.com/bioinformatics/article/39/12/btad694/7455253?login=false )

• Genetik klinisyeninin onayına hazır medikal genetik analiz raporunu oluşturur. Raporda, çalışmada taranan gen bölgesi veya bölgeleri, eğer varsa bu bölgelerde referans dizi ile kıyaslandığında elde edilen değişiklikler, bu değişikliklerin patojenlik karakterleri ve çalışmaya ait kalite grafikleri yer alır.

Gene2Var özetle, genetik kökenli hastalıklara yönelik tanı analizlerini standardize algoritmalar kullanarak, insandan bağımsız, standardize süreçlere dönüştüren bütünleşik bir çözümdür.

Gene2Var biyoinformatik analiz çözümü, Gene2Info tarafından, uçtan uca genetik analiz hizmeti kapsamında doktor, laboratuvar ve ilaç firmalarının kullanımına sunulmaktadır. Hizmet süreci aşağıdaki adımları kapsar:

• İş birliği yapılan kurumlar ihtiyaç duydukları genetik tanı testlerini bildirir. 

• Gene2info tarafından, hastalığa özel, standartlaştırılmış ve onaylanmış, kullanıma hazır NGS analiz kiti hazırlanır. 

• Gene2Var Genetik Analiz Çözümünde hastalığın tanısına özel algoritma oluşturulur. 

• Biyolojik örnek hastadan alınır ve kurye ile laboratuvara yönlendirilmesi sağlanır.

• Anlaşmalı yetkili laboratuvarda hastalığa özel hazırlanan Gene2info kitiyle NGS dizileme yapılır.

• Verileri Gene2Var platformuna yüklenir. Geliştirilen otomatize sistem sayesinde varyantlar belirlenir, yapay zekâ temelli biyoinformatik analiz ve medikal genetik rapor dakikalar içinde hazırlanır.

• Rapor genetik uzmanı doktor tarafından gözden geçirilir ve onaylanır. 

• Rapor doktora Gene2Var platformu üzerinden çevrimiçi iletilir.

• Gene2Var Platformu, doktor, laboratuvar ve ilaç firması kullanıcılarının her biri için özelleştirilmiştir. 

• Doktor, kendisine atanan kullanıcı adı ve şifre ile Gene2Var web portalına giriş yaparak “Test Talebi” oluşturur. Biyolojik örnekler Gene2Var ekibi tarafından tasarlanmış özel kutular içerisine yerleştirilir. Bu aşamadan sonra kurye, otomatik olarak klinisyene yollanır. Kan taşıma kiti kuryeye teslim edilir. Kullanıcı, test talebinin durumunu Gene2Var web portalı üzerinden takip edebilir. Raporu oluşturulmuş örnekler için Gene2Var üzerinden imzalı raporu indirebilir. Doktorlar Gene2Var mobil uygulaması üzerinden de talep durumunu takip edebilir, sonuç bilgilerine ulaşabilir. Özetle klinisyenler, test talebi oluşturdukları andan raporun kendilerine ulaştığı ana kadar geçen sürecin tamamını bulut tabanlı Gene2Var yazılım platformumuzdan masaüstü ya da mobil olarak çevrimiçi izleyebilir, sonuçlardan anında haberdar olur.

• Laboratuvar kullanıcıları, genetik analiz için laboratuvara ulaşan örneklerin Platform üzerinde statüsünü “Laboratuvar teslim aldı” olarak değiştirir. Biyolojik örnek için DNA izolasyonu sağlar ve geliştirilen özel kitler ile yeni nesil dizileme çalışmasını gerçekleştirir. Çalışma ile elde edilen verileri Analiz ekranına yükler ve çevrimiçi analizi başlatır. Varyantlar geliştirilen yazılım sayesinde saptanır ve genetik analiz raporu oluşturulur. 

• İlaç firmalarının kullanımına yönelik raporlama modülü bulunmaktadır. Gene2Var, örnek yaşam döngüsünü kaydederek raporlamaktadır. İlaç firmaları, kimlik bilgilerinden arındırılarak anonimleştirilmiş olmak üzere, klinisyen, menşe şehir ve genetik analiz testlerinin sonuçlarından oluşan ölçütlerle analitik sonuçların yer aldığı raporlara anlık olarak ulaşabilir. Pharma ekranı kullanıcısı kendi ağındaki klinisyenleri ve klinisyenlerin adı, soyadı, hastane, departman, e-posta bilgilerini görüntüleyebilir ve güncelleyebilir. Klinisyenler tarafından yapılan test taleplerini; doktor, hastalık ve bölge bazında filtreleyerek takip edebilir. Bunun yanı sıra, test taleplerinin anlık durumlarını görebilir. Bir testin, talep aşamasından rapor oluşturulmasına kadar giden süreç takip edilebilir.

• İlaç firmaları, doktorlar, hastane ve laboratuvarlar için ihtiyaç duyulan genetik hastalıklara göre özelleştirilebilmektedir. Hastalık özelinde tanı algoritmaları oluşturulduğu için çözüm tek bir hastalığa özel değildir, birden fazla nadir hastalığın genetik tanısı için Gene2Var çözümü kullanılabilir. Talep üzerine, istenilen nadir hastalık için ortalama 2 aylık bir süre içinde hastalığa özel Yeni Nesil Dizileme (NGS) işlemi için analiz kiti de dahil olmak üzere tüm geliştirme işlemleri tamamlanarak, çözüm kullanıma hazır hale getirilebilir. Tek bir hastalık için tüm test süreci özelleştirilir veya ortak semptomlar ya da eşlik eden hastalıklar ışığında panel çözümleri sunulabilir. 

• Klinisyenler, kan örneğini vermelerinden itibaren, genetik analiz ve medikal sonuç raporlamasına uzanan sürecin tüm adımlarını Gene2Var’ın kullanıcı arayüzünden web, mobil olarak çevrimiçi kolaylıkla izleyebilir. 

Projenin Amacı

Projeyle yeni bir çözüm/hizmet yaratılmıştır. Gene2Var hastalık bazında geliştirilmiş bir analiz platformudur. Bu nedenle hastalık bazında üretilmiş Gene2Info NGS analiz kitleriyle eşleştirilerek, hastalığa özel standardize algoritmalar ve yapay zeka kullanılarak, analiz süreçlerini hızlandırmak, hem de test güvenilirliğini artırmak mümkün olmuştur.

Proje içindeki en büyük inovasyon nedir? (yeni bir teknoloji veya var olan teknolojinin farklı kullanımı gibi. IOT, M2M, AI vb.)

Sağlık sistemindeki genetik tanı sürecini uzatan ve tanı başarısını olumsuz yönde etkileyen; varyantlara ilişkin sürekli güncellenen bilgiye erişebilme, analiz ve yorumlama yapabilecek deneyimli, multidisipliner uzman eksikliği, deneyimle kazanılan parametre kullanım bilgisinin zayıflığı gibi sorunlara, yapay zeka teknolojisini kullanarak çözüm getirdik. Nadir hastalıkların genetik değerlendirme sürecinde, genetik uzmanına ve deneyime bağımlılığı en aza indirmiştir. Genetik tanı testlerinin en yüksek doğruluk oranında kolayca yorumlanabilir hale gelmesine yardımcı olmuştur. 

Karar verme algoritmasında, dünyadaki ücretli veya ücretsiz, en gelişmiş yapay zeka uygulamalarına yer vermesi, hem genetik uzmanının işini hızlandırmakta, hem de test sayısı ve doğru tanı oranını yüksek ölçüde artırmaktadır.

Proje kurum içindeki hangi bölüme fayda sağlamıştır?(satış, pazarlama, finans, İK, IT, Üretim, Planlama, Satın alma, Lojistik Müşteri İlişkileri gibi)

Proje ile yeni bir ürün geliştirilmiştir, tanı süresini kısaltması ve yüksek doğrulukta sonuç sunması hasebiyle hastalara fayda sağlamaktadır.

Projenin hayata geçirilmesi konusunda üst yönetimin desteğini tam olarak alabildiniz mi?

Evet

Proje sonunda ortaya çıkan sonuçları analiz edebildiniz mi? Rakamsal verilerle ifade eder misiniz?(ROI, maliyetlerde yüzdesel azalma, üretim süresinde azalma, hata payının düşmesi vs.)

1- Şu anda pazardaki en hızlı genetik tanı hizmeti verilmektedir. Gen analizi hizmeti yurt dışından alındığında sonuç alınmasına kadar geçen süre 12 haftaya kadar çıkmaktadır. Gene2Var çözümü ile genetik tanı süreci Türkiye’de ve 1 haftada tamamlanmaktadır. (Örneğin alınmasından sonuç raporunun çıkarılmasına kadar geçen süre). Sadece genetik analiz kısmı ise saatler mertebesinde sürmektedir. Hızlı tanı ile tedavisi olan genetik hastalıklarda hastanın hayatının kurtarılması ve yaşam kalitesinin yükseltilmesi mümkün olmaktadır. 

2- Testlerin yurt içinde yapılması ve daha düşük maliyetlere çekilmesi sayesinde genetik tanı Türkiye’de Gene2Var ile daha erişilebilir hale gelmiş ve Nadir hastalıktan şüphelenilen durumlarda Gene2Var ile hızlı bir şekilde tanı konması ve en kısa sürede tedaviye başlanması sağlanmıştır.

3- Hastanın fenotipine, bulgularına ve semptomlarına göre çok sayıdaki varyant arasından, hastalığın tanısı olabilecek bir veya birkaç varyantın ayıklanması klinisyen için zaman alıcı bir süreçtir. Gene2var platformu bu ayrıştırmayı dakikalar içinde gerçekleştirmektedir. 

4- İnsandan bağımsız olduğu için genetik analiz sürecindeki insan hatalarını en aza indirir. Hastalığın hangi genlerde ve varyantlarda olduğu belliyse, hastalığa yol açan varyant yüzde 100’e yakın bir oranda belirlenebilmektedir. Bu sayede dünyada ortalama yüzde 3-5 olan tanı pozitifliği/tanı koyma oranı Gene2Var ile yüzde 20’lere çıkarılmıştır.

5- Gene2Var’ın nadir hastalıkların genetik tanısında sağladığı hız avantajı nedeniyle, Bulgaristan, Kazakistan, Yunanistan, Irak ve Arjantin’de kullanılmaya başlanmıştır. Güney Amerika’da Brezilya, Kolombiya, Meksika ve Şili’de de kullanıma başlanacaktır.

6- Gene2Var bugün çokuluslu 10 ilaç firmasıyla iş birliği çerçevesinde Türkiye çapında klinisyenler tarafından nadir hastalıkların tanı sürecinde kullanılmaktadır.

7- Şu anda 20 nadir hastalıkla ilgili yaklaşık 100 endikasyona yönelik çözümler kullanımdadır. 

8- Son bir yılda 22.000 test sonuçlandırılmış, 8 haneli rakamlarda gelir elde edilmiştir.

9- Gene2Var paralel çalışarak sınırsız sayıda analizin rahatlıkla aynı anda yapılabilmesine olanak tanımaktadır, böylece sağlık otoritelerine bölgesel ve ailesel taramalarda, tanı çalışmalarında hız kazandırır.

10- Sağlık kurumları için büyük miktardaki veriyi işleyebilecek sunucu, yüksek sayıda paralel işlem yapabilecek bilgisayar gibi maliyeti yüksek donanım, bunların bakımı, bunları yönetebilecek personel yatırımlarından tasarruf sağlar. Gene2Var’ın veri dönüşümü ve veri depolama altyapısı Türkiye’dedir, bulutta çalışan bir çözümdür, web üzerinden kolaylıkla ve düşük maliyetle biyoinformatik veri analizi yapmasını sağlar. İhtiyaca göre istenilen ülkeye kurulabilir.

Projenizde şirket içinden kaç kişi aktif olarak görev almıştır? Ekip birimleri hakkında kısaca bilgi verir misiniz?

12 kişi aktif rol almıştır.

Projenizde (varsa)işbirliği kurduğunuz veya destek aldığınız bilişim şirketlerini belirtiniz.

İdea Teknoloji Çözümleri

Proje sırasında kullandığınız ve spesifik önemi olan markaları (varsa) belirtiniz. (Yazılım veya donanım markaları)

-